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近日，北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云教授介绍，淀粉样变性主要是由于体内转甲状腺素蛋白因基因突变或年龄等因素发生错误折迭，从而引起的淀粉样纤维在多器官的沉积，尤其沉积于心脏和神经系统。这是一种系统性、进展性、最终导致死亡的疾病。一旦患病，患者就好像器官被堆满了“淀粉”，哪里淀粉堆积多了，哪里器官就会先衰竭。
袁云介绍，转甲状腺素蛋白淀粉样变性分为两种临床表型，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（础罢罢搁-笔狈）主要“困扰神经”，初期可表现为四肢麻木、肌肉无力、出汗障碍、肠胃功能紊乱等神经症状。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（础罢罢搁-颁惭）主要“攻击心脏”，表现为心衰、水肿、心律失常、房颤等心脏有关的症状。当出现这些早期信号时，患者需要及时引起警惕，尽早前往医院神经内科或心内科就诊，排查淀粉样变性的可能。
“转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病也有可能发展为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，逐步进展，最终导致死亡。”袁云强调，淀粉样变性会造成多器官损伤，严重影响到患者的衣食住行等各个方面。比如手脚麻木时，患者会手抖、走路也不稳，跌倒风险显着提升。同时，随着病情发展，生活自理能力也会大幅下降，穿衣、做饭这些平常事都需要家人长期照护，给患者和家庭都带来沉重的疾病负担。
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